Seltene Diagnose: Kleines Mädchen altert extrem schnell

HAIFA (inn) – Der erste Fall von Progerie in Israel ist vor kurzem festgestellt worden. Wie das Rambam-Krankenhaus in Haifa Anfang Juni mitteilte, wurde die sehr seltene Krankheit bei einem zwei Monate alten Mädchen diagnostiziert. Kinder mit der Progerie-Störung altern extrem schnell und leiden schon in jungen Jahren unter den Beschwerden älterer Menschen.

Weltweit wurde die genetische Erkrankung mittlerweile bei 142 Kindern festgestellt. Erst vor rund 50 Jahren fand die Wissenschaft heraus, was es mit der extrem schnellen Alterung von Kindern auf sich hat. Populärwissenschaftlich wurde die Krankheit durch den Bestseller von Rabbi Harold Kushner „Wenn guten Menschen Böses widerfährt“ im Jahr 1981 bekannt.

„Die Eltern brachten das Kind zu uns, weil sie ungewöhnliche Dinge an ihrer Haut bemerkten“, erklärt die Leiterin der pädiatrischen Abteilung, Hiba Saarura, gegenüber der Onlinezeitung „Times of Israel“. Nach einer genaueren Untersuchung und einem Gentest musste die Ärztin den Verdacht auf Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt, bestätigen.

Die kleine Israelin bekam mit der Zeit auch typische Gesichtsmerkmale, die sich bei vielen erkrankten Kindern entwickeln: Einen großen Kopf, einen kleinen und schmalen Kiefer, dünne Lippen und große Augen. Die Progerie beruht auf einem Defekt eines Strukturproteins in der Matrix des Zellkerns.

Mädchen muss umfassend betreut werden

Seit der Diagnose wird das Mädchen von einem Team medizinischer Spezialisten betreut. Sie beobachten den Alterungsprozess ganz genau. „Das Mädchen muss von einem Kardiologen betreut werden, da es Arteriosklerose in seinen Blutgefäßen entwickelt und dadurch einem Risiko für Herzprobleme und Schlaganfälle ausgesetzt ist. Aufgrund von Wachstumsproblemen muss sie außerdem von einem Gastroenterologen betreut werden.“

Notwendige Informationen, Unterstützung und auch finanzielle Hilfe bekommt das Team des israelischen Krankenhauses durch eine US-amerikanische Stiftung. Sie hat es sich zur Aufgabe gemacht, Kindern mit Progerie zu helfen.

Durch neue Medikamente könne es gelingen, die Lebenserwartung der Zweijährigen zu erhöhen. Dennoch beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Progerie rund 13 bis 15 Jahre. In dieser Zeit altert das Kind rapide und es entwickelt zahlreiche Gesundheitsprobleme, die normalerweise ältere Menschen kennen, etwa Knochen- und Gelenkbeschwerden oder Haarausfall.

Zwar können Kinder mit Progerie körperlich nicht so aktiv sein, wie ihre Altersgenossen. Dennoch können sie wie andere Kinder ihren Geist entwickeln und Alltägliches lernen. (joh)